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희귀질환이란 환자가 2만명 이하이거나, 진단이 어려워 환자 수를 알 수 없는 질환을 일컫는다.

31일 질병관리청이 공개한 '희귀질환자 통계 연보'에 따르면, 2023년 희귀질환 신규 발생자는 6만2420명으로 전년 대비 7468명 증가했다. 이는 '다낭성 신장, 보통염색체우성(4830명)', '특발성 비특이성 간질성 폐렴(313명)' 등 42개 질환이 국가관리대상 희귀질환온라인증권추천
으로 새로 지정된 영향으로 분석된다.
이 중 극희귀질환이 2510명(4.0%), 기타염색체이상질환이 113명(0.2%), 그 외 희귀질환은 5만9797명(95.8%)이었다. 성별로는 남자 3만1614명(50.6%), 여자 3만806명(49.4%)이었다.
신규 환자 중 당해연도 사망자는 3.4%(2093명)였고, 연령별로는신규고객이벤트
80세 이상이 전체 사망자의 16.7%, 70~79세는 7.3%, 60~69세는 3.1% 순이었다.
신규 환자 중 진료 실인원은 총 6만50명, 이들이 지출한 1인당 평균 총진료비는 환자 본인부담금 68만원을 포함해 약 652만원이었다. 또 건강보험가입자는 5만6004명(93%), 의료급여 수급자는 4046명(7%)이었다.
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희귀질환 중 진료비 부담이 가장 큰 단일 질환은 '고쉐병'으로 본인부담금 3184만원을 포함해 총 진료비가 3억1000만원에 달했다. '모르키오 증후군(총 진료비 2억4000만원, 본인부담금 2456만원)', 'Ⅱ형 점액다당류증(총 진료비 2억1000만원, 본인부담금 2132만원)' 등도 총 진료비가 각각 2억원 이상이었다.
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자 통계 연보는 국내 희귀질환의 발생·사망 및 진료이용 정보를 담은 국가승인통계로, 희귀질환 관련 정보를 체계적으로 수집·분석·제공해 근거 기반 정책 추진의 기초를 마련하고 관련 연구를 촉진하기 위해 2020년부터 매년 발간하고 있다.
질병청은 특히 이번 통계 연보부터 질환별 성별·연령군별·지역별 발생 현황 공개 기준을 완화해 정보 제공의모바일릴게임 접속하기
범위를 확대했다. 기존에는 200명 초과발생 질환에 대해서만 질환별 세부 현황을 공개했으나 앞으로는 전체 질환에 대해 성별·연령군별·지역별 발생 현황을 공개한다. 다만, 환자 및 전문가 단체와의 소통을 통해 발생자 수가 1~3명으로 극소수인 질환의 경우 가림 처리를 해 개인정보를 보호하면서 자료를 보다 안전하게 제공할 수 있도록 했다.
임승관 질병청장은 "정확한 통계를 산출하는 것은 희귀질환 맞춤형 정책 추진의 첫걸음"이라면서 "앞으로도 희귀질환자와 가족의 삶에 실질적인 변화를 가져올 수 있도록 희귀질환 국가 관리체계를 지속해서 강화해 나가겠다"고 강조했다.
조인경 기자 ikjo@asiae.co.kr